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单基因病检测


单基因遗传病即人体因单个基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质,所以一个人基因上的缺陷可能来自父母,也可能是自身产生的,而且这些缺陷都有遗传给下一代的可能。



按照遗传方式可将单基因遗传病分为三类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③ 伴性遗传病。凡迪生物自主研发的单基因病检测技术,利用新一代测序平台,对单基因病的相关基因目标区域进行高通量基因测序,并对测序结果进行生物信息分析,检测出单基因病的突变位点,对受检者的发病风险进行评估。

 

单基因病检测的意义:
1. 有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗,提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支;
2. 备孕夫妇检查,降低出生缺陷,让您抱上健康的宝宝;
3. 新生儿筛查,对某些遗传病有效预防、及时控制病情发展并治疗,让宝宝健康成长;
4. 目前临床表现正常,但有可能是迟发病致病基因的携带者,及早检测可以进行早期干预和及时预防。

 

适用范围:
1. 近亲婚配人群;
2. 有遗传病家族史人群;
3. 备孕夫妇;
4. 早孕期的夫妇;
5. 具有疑似临床表型的人群;
6. 关注自身和下一代健康的人群;

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